16岁男孩先天性桡骨头前脱位继发双侧肘外翻畸形

2025-10-21

病例报告

一名16岁男孩,既往无已知疾病史,因滑倒摔伤右肘部就诊于急诊科。急诊团队接诊后将其转诊至骨科,诊断为右侧桡骨头脱位。骨科团队评估时,体格检查发现右肘部压痛,无可见伤口。患者双侧肘部均存在外翻畸形(图1)。双上肢神经血管检查未见异常。双侧肘关节活动范围为0至130度,双侧旋前和旋后运动均可达到完全活动范围。

图1. 双侧肘关节完全屈曲(A)和伸展(B)。双侧肘外翻(C)。

其他系统的一般检查大致正常,无提示综合征性疾病的特征。进一步回顾患者病史发现,父母为非近亲结婚,无已知遗传性疾病家族史,也无家族成员出现类似表现。患者在12岁时注意到双侧肘关节内侧有明显肿胀;但由于不影响日常活动,未就医。肘关节侧位X线片显示桡骨头呈凸形,桡骨头-肱骨小头连线未通过肱骨小头,提示桡骨头前脱位(图2)。正位X线片显示外翻畸形,携带角为33度,肱骨小头扁平。

图2. 右肘关节侧位(A)和正位(B)影像学图像。

黄色箭头显示脱位的凸形桡骨头

右侧桡尺骨影像学图像显示腕关节处尺骨正变异为2+(图3)。

图3. 右侧桡尺骨正位(A)和侧位(B)影像学图像。

黄色箭头显示腕关节处尺骨正变异为2+

评估后拍摄了对侧肘关节X线片,显示类似但更明显的改变,包括假关节形成,侧位片显示桡骨头呈穹隆状,颈部细长,肘关节正位片显示携带角为33度(图4)。

图4. 左肘关节侧位(A)和正位(B)影像学图像。

黄色箭头显示细长的桡骨颈,蓝色箭头显示穹隆状桡骨头,红色箭头显示肱骨远端假关节

左侧桡尺骨影像学图像显示腕关节处尺骨正变异为2+,与右侧相似(图5)。

图5. 左侧桡尺骨侧位(A)和正位(B)影像学图像。

黄色箭头显示尺骨正变异为2+。

患者被诊断为双侧先天性桡骨头脱位(CRHD)和右肘部软组织损伤,给予镇痛治疗。随后的随访中,患者症状明显改善,无疼痛或活动范围受限;采用临床观察的保守治疗。在五年的随访期间,外翻畸形无进行性加重,且保持无症状状态。

讨论

先天性桡骨头脱位(CRHD)的确切病因尚不清楚。然而,人们认为这是胎儿期肘关节发育异常的结果,可能与遗传因素有关或自发发生。后侧桡骨头脱位最为常见,占病例的65%,而前侧和外侧脱位分别占18%和17%。在我们这例前侧脱位病例中,近端桡骨过度生长可能导致外侧骨骺板压力增加或反复轻微创伤,引起生长停滞。由于内侧骨骺持续生长,逐渐发展为肘外翻。

约三分之一的CRHD病例伴有其他疾病。与此病相关的上肢异常包括尺侧射线缺陷、桡侧射线缺陷、先天性桡尺骨融合、马德隆畸形和末端半肢畸形。相关的下肢异常包括发育性髋关节发育不良、马蹄内翻足和胫腓骨融合。与桡骨头脱位相关的全身性疾病包括科妮莉亚·德朗格综合征、埃勒斯-当洛斯综合征、克利佩尔-费尔综合征、指甲-髌骨综合征、克氏综合征、关节挛缩症和西尔弗综合征。在孤立病例中,该病被认为是常染色体显性遗传,在近亲婚配中有报道病例。

先天性桡骨头脱位的症状严重程度各异。在轻度病例中,症状可能不明显,如本例所示,该病可能直到较晚才被发现。在更严重的病例中,可表现为畸形、疼痛或肘关节活动范围减小,导致功能受限。

CRHD的诊断通常需要结合临床检查和影像学检查。通过详细的病史采集和全面检查,可以将CRHD与创伤性脱位区分开来。在高度怀疑的情况下,进行影像学检查以确诊。McFarland描述了提示先天性桡骨头脱位的影像学特征:肱骨小头缺如或发育不全、尺骨相对缩短或桡骨过长、尺骨上髁突出、桡骨远端沟槽形成、滑车部分缺损,以及桡骨头呈穹隆状且颈部细长。

由于症状通常较轻且不会显著影响患者功能,单纯观察是标准治疗方法,功能预后良好。手术治疗通常适用于活动范围受限、持续疼痛或出于美容原因的病例。手术选择包括早期重建或骨骼成熟患者的延迟干预。已描述的手术方式包括桡骨头-肱骨小头关节切开复位联合环状韧带重建、尺骨截骨术、桡骨头切除术和肘关节置换术。各种文献中描述的用于治疗CRHD的桡骨头切除术,因其相对简单且并发症较少,仍是首选治疗方法。需要注意的是,虽然桡骨头切除术可缓解疼痛并改善外观,但不能增加活动度。

结论

先天性桡骨头脱位(CRHD)是一种常因无症状而未被发现的疾病。通常在创伤后偶然诊断。本病例说明了在双侧肘关节畸形患者中,详细病史采集、体格检查和保持警惕性的重要性,以避免不必要的干预。典型的影像学表现包括桡骨头前脱位、假关节形成、肱骨小头发育不全和桡骨头凸形。如果儿童单侧或双侧存在先天性桡骨头脱位,重要的是要检查是否存在其他异常或综合征。

保守治疗联合观察仍是CRHD的一线治疗方法。手术干预仅适用于持续疼痛、活动范围受限或有美容顾虑的患者。

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